Функциональные расстройства пищеварения в виде запора у детей грудного возраста – одна из наиболее частых причин обращения к участковому педиатру. Специалист должен обладать теоретическими знаниями и практическими навыками, а также настороженностью в целях проведения дифференциальной диагностики функционального и органического генеза патологии. Основная причина функционального расстройства пищеварения у детей первых месяцев жизни связана с незрелостью желудочно-кишечного тракта. Клиническое наблюдение демонстрирует случай болезни Гиршпрунга у ребенка на втором месяце жизни с особенностью клинических проявлений. При рождении отмечалась задержка отхождения мекония, небольшое вздутие живота. После клизмы симптомы купировались, ребенок выписан домой. В дальнейшем в связи с увеличением объема питания и перевода на искусственное вскармливание появились симптомы тревоги в виде запора (требующие регулярного выполнения очистительных клизм), вздутия живота, задержки отхождения газов, недостаточной прибавки в весе за первый месяц жизни. Обращало на себя внимание изменение характера, цвета и запаха стула, что не является нормой для детей первого месяца жизни. Общее состояние ребенка постепенно ухудшалось за счет присоединения гипертермического и интоксикационного синдрома, причиной которых явилось развитие жизнеугрожающего состояния – Гиршпрунг-ассоциированного энтероколита (ГАЭК). Методом ирригоскопии была диагностирована болезнь Гиршпрунга ректосигмоидного отдела кишечника. Хирургическое лечение отстрочено до стабилизации состояния по ассоциированному энтероколиту. В динамике на фоне антибактериальной, инфузионной терапии и гемотрансфузии компенсированы клинические признаки ассоциированного энтероколита. После стабилизации состояния ребенка проведена операция трансанальная резекция прямой и сигмовидной кишки с зоной аганглиоза, колоректоанастомоз. Течение послеоперационного периода без осложнений. Гипоганглиоз подтвержден гистологическим исследованием фрагмента толстой кишки.
Морозов Д.А., Пименова Е.С. Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у детей в Российской Федерации (подготовка проекта федеральных клинических рекомендаций). Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2018; 8(1): 6-12https://doi.org/10.30946/2219‐4061‐2018‐8‐1‐6-12
Peña A., Bischoff A. Surgical treatment of colorectal problems in children. 2015. URL: https://link.springer.com/book/10.1007/978-3-319-14989-9
Атрощенко А.О., Ганов Д.И., Маркушин Л.И., Ганова Т.Д., Колыгин А.В. Вариант лечения пациента с болезнью Гиршпрунга с формированием тазового тонко-кишечного резервуара в модификации Double track. Бюллетень медицинской науки. 2022; 4(28): 84-93https://doi.org/10.31684/25418475-2022-4-84
Cerrizuela S., Vega-Lopez G.A., Aybar M.J. The role of teratogens in neural crest development. Birth Defects Research. 2020; 112 (8): 584-632https://doi.org/10.1002/bdr2.1644. PMID 31926062. S2CID 210151171.
Vega-Lopez Guillermo A., Cerrizuela Santiago, Tribulo Celeste, Aybar Manuel J. Neurocristopathies: New insights 150 years after the neural crest discovery. Developmental Biology. 2018; 5(444): 110-143https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2018.05.013.
Amiel J., Lyonnet S. Hirschsprung disease, associated syndromes, and genetics: a review. J Med Genet. 2001; 38(11): 729-39https://doi.org/10.1136/jmg.38.11.729.
Pini Prato A., Rossi V., Mosconi М., Holm C., Lantieri F., Griseri P., Ceccherini I., et al. A prospective observational study of associated anomalies in Hirschsprung's disease. Orphanet J Rare Dis. 2013 Nov 23; 8: 184https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-184
Морозов Д.А., Пименова Е.С., Марчук Т.Д. Болезнь Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна: особенности клиники, диагностики и лечения. Новости хирургии. 2020; 28(1): 85-91https://doi.org/10.18484/2305-0047.2020.1.84
Badner J.A., Sieber W.K., Garver K.L., Chakravarti A.A. Genetic study of Hirschsprung disease. Am J Hum Genet. 1990; 46(3): 568-580. PMID: 2309705 PMCID: PMC1683643.
Борзакова С.Н., Харитонова Л.А., Коваль В.С., Конова И.Д. Болезнь Гиршпрунга в практике врача-педиатра. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022; 197(1): 145-151https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-197-1-145-151
Говорухина О.А. Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у детей на современном этапе. Новости хирургии. 2017; 25(5): 510-517https://doi.org/10.18484/2305-0047.2017.5.510
Каган А.В., Котин А.Н., Караваева С.А., Кесаева Т.В. Проблемы диагностики болезни Гиршпрунга у новорожденных: клинические примеры. Педиатр. 2020; 11(1): 83-90https://doi.org/10.17816/PED11183-90
Морозов Д.А., Пименова Е.С., Королев Г.А. Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит. Вопросы практической педиатрии. 2019; 14 (2): 35-42https://doi.org/10.20953/1817-7646-2019-2-35-42
Кучеров Ю.И., Жиркова Ю.В., Шишкина Т.Н., Рехвиашвили М.Г. Пороки развития кишечника у недоношенных, протекающие под маской некротического энтероколита. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (2): 300-304https://doi.org/10.15690/vsp.v14i2.1303
Общероссийская общественная некоммерческая организация «Ассоциация колопроктологов России». Клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике Clostridium difficile-ассоциированной диареи (CDI). Москва: 2017; 24.
Benninga S., Nurko M.A., Faure C., Hyman P.E., James Roberts I.St., Schechter N.L. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Neonate/Toddler. Gastroenterology. 2016; 150(6): 1443-1455https://doi.org/10.1053/j.gastro.2016.02.016.
Эрдес С.И., Мацукатова Б.О. Запоры у детей: распространенность, клинические особенности, современные подходы к лечению. Вопросы практической педиатрии. 2016; 11(4): 73-78https://doi.org/10.20953/1817-7646-2016-4-73-78