Наличие версии для слабовидящих (для инвалидов и лиц с ограниченными возможностями здоровья по зрению)

RU
EN
АЛТАЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Бюллетень медицинской науки

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО ДЕФИЦИТА ФАКТОРА VIII У НОВОРОЖДЕННОГО

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО ДЕФИЦИТА ФАКТОРА VIII У НОВОРОЖДЕННОГО

УДК 616.151.514-053.31-56.711-071-08
DOI: 10.31684/25418475-2025-1-88

Черкасова Т. М.
Алтайский государственный медицинский университет
Россия, 656038, Алтайский край, г. Барнаул, пр. Ленина, 40
E-mail: tanechka.cherkasova.2013@mail.ru
SPIN-код: 6476-6134
https://orcid.org/0000-0001-6841-7134

Казанина А. Б.
Алтайский государственный медицинский университет
Россия, 656038, Алтайский край, г. Барнаул, пр. Ленина, 40
E-mail: asia_kor@mail.ru
SPIN-код 8753-9330
https://orcid.org/0009-0006-2320-4964

Кравцова Е. С.
Алтайский государственный медицинский университет
Россия, 656038, Алтайский край, г. Барнаул, пр. Ленина, 40
Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия, 656019, Алтайский край, г. Барнаул, ул. Гущина, 179
E-mail: es.kravcova@yandex.ru
SPIN-код: 2159-5773
https://orcid.org/0000-0003-4412-899X

Мальченко О. Н.
Алтайский государственный медицинский университет
Россия, 656038, Алтайский край, г. Барнаул, пр. Ленина, 40
E-mail: miledi210694@mail.ru

Суворова Н. М.
Алтайский государственный медицинский университет
Россия, 656038, Алтайский край, г. Барнаул, пр. Ленина, 40
Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия, 656019, Алтайский край, г. Барнаул, ул. Гущина, 179
E-mail: nmsuvorova@mail.ru

Дуплик С. Н.
Алтайский государственный медицинский университет
Россия, 656038, Алтайский край, г. Барнаул, пр. Ленина, 40
Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия, 656019, Алтайский край, г. Барнаул, ул. Гущина, 179
E-mail: dsvetlana.62@mail.ru

Шмелева О. П.
Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия, 656019, Алтайский край, г. Барнаул, ул. Гущина, 179
E-mail: theshmelevs@mail.ru
Ключевые слова: наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А, гематомный тип кровотечения, новорожденный, коагулологическое исследование.
Аннотация:

Цель исследования. Представить особенности течения клинической картины гемофилии А у новорожденного, этапы диагностики и лечения.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинской документации: обменной карты беременной, роженицы и родильницы (форма № 113/у-20); индивидуальной медицинской карты беременной и родильницы (форма № 111/у-20); истории развития новорожденного (форма № 097/у).

Результаты. Представлен клинический случай гемофилии А у новорожденного ребенка в форме кожного геморрагического синдрома, гематомного типа кровотечения в первые сутки жизни.

Заключение. Гемофилия A тяжелой формы (наследственный дефицит фактора VIII) является редким заболеванием, которое проявляется в неонатальном периоде. Причина заболевания у данного новорожденного не связана с наследственным семейным отягощенным анамнезом, а очевидно высокая вероятность спонтанной мутации крупного гена VIII фактора свертывания крови. Важна своевременная диагностика, ключевым методом которой является оценка показателей коагулологического исследования, определение активности фактора и оперативность его коррекции в оптимальные сроки для снижения уровня летальности и улучшения качества жизни.


Библиографические ссылки:

Национальное общество детских гематологов, онкологов. Клинические рекомендации «Гемофилия». 2023. (04.05.2023г.) [Электронный ресурс]. Режим доступа:https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/127_2

Румянцев А.Г., Румянцев С.А., Чернов В.М. Гемофилия в практике врачей различных специальностей. «ГЭОТАР» Медиа, 2012: 124 с.

Баркаган З.С. Геморрагические заболевания и синдромы (2-е изд.). М.: Медицина, 1988: 528.

Федоров Д.В., Климова Е.Е., Вострикова Н.В., Бишевский К.М., Царигородцева Н.О. Особенности нарушения костного метаболизма при гемофилическом остеопорозе. Бюллетень медицинской науки. 2020; 1 (17): 50-53. – EDN LVBFYH.

Streif W., Knöfler R. Perinatal Management of Haemophilia. Hämostaseologie. 2020; 40: 226-232.https://doi.org/10.1055/a-1141-1252

Berntorp E., Fischer K., Hart D.P. et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers. 2021; 7 (1):45. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00278-х

Дмитриев В.В., Шостак В.А., Логинова И.А., Скороварова Н.А., Середич И.Н. Случай наследственного нарушения свертывания крови. Медицинский журнал. 2024; 2: 147-152.https://doi.org/10.51922/1818-426X.2024.2.147

Bertamino M., Riccardi F., Banov L., Svahn J., Molinari C. A Hemophilia Care in the Pediatric Age. JClinMed. 2017; 6(5): 54.https://doi.org/10.3390/jcm6050054

Oldenburg J., Mahlangu J.N., Kim B., Schmitt C., Michael U. et al. Emicizumab Prophylaxis in Hemophilia A with Inhibitors. NenglJMed. 2017; 377(9): 809-818.https://doi.org/10.1056/NEJMoa1703068

Черкасова Татьяна Михайловна

к. м. н., доцент, заведующий кафедрой неонатологии и детской анестезиологии с курсом ДПО, Алтайский государственный медицинский университет; врач-неонатолог высшей квалификационной категории, г. Барнаул.

Казанина Анастасия Борисовна

ассистент кафедры неонатологии и детской анестезиологии с курсом ДПО, Алтайский государственный медицинский университет, г. Барнаул.

Кравцова Елена Станиславовна

к. м. н., доцент кафедры акушерства и гинекологии с курсом ДПО, Алтайский государственный медицинский университет; врач акушер-гинеколог высшей категории, Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства (перинатальный центр), г. Барнаул.

Мальченко Ольга Николаевна

ассистент кафедры неонатологии и детской анестезиологии с курсом ДПО, Алтайский государственный медицинский университет, г. Барнаул.

Суворова Наталья Михайловна

к. м. н., доцент кафедры неонатологии и детской анестезиологии с курсом ДПО, Алтайский государственный медицинский университет; заведующая отделением новорожденных (I этап выхаживания), врач-неонатолог высшей категории, Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства (перинатальный центр), г. Барнаул.

Дуплик Светлана Николаевна

к. м. н., ассистент кафедры неонатологии и детской анестезиологии с курсом ДПО, Алтайский государственный медицинский университет; заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей (II этап выхаживания) №2, врач-неонатолог высшей категории, Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства (перинатальный центр), г. Барнаул.

Шмелева Ольга Петровна

врач-неонатолог первой квалификационной категории, отделение патологии новорожденных и недоношенных детей (II этап выхаживания) №2, Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства (перинатальный центр), г. Барнаул.