АНАЛИЗ СЛУЧАЕВ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ У ПЛОДА В СПб ГБУЗ «ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР (МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ)»

УДК 616-053.13-073.48

DOI: 10.31684/25418475-2025-1-44

Омельянович Н. В.
Санкт-Петербургское ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия, 194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, 5, лит. А
E-mail: amennatali@rambler.ru

Закурина А. В.
Санкт-Петербургское ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия, 194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, 5, лит. А
E-mail: amennatali@rambler.ru

Ключевые слова: скелетная дисплазия, плод, ультразвуковая диагностика, инвазивная пренатальная диагностика.

Аннотация:

В настоящей статье проанализированы случаи пренатальной диагностики скелетных дисплазий у плода за 2023 г. в отделении ультразвуковой и пренатальной диагностики СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», а также на примере конкретного клинического наблюдения продемонстрированы особенности диагностики рассматриваемой патологии у плода. Проведенный анализ показал, что пренатальная диагностика скелетных дисплазий у плода вызывает трудности у специалистов ультразвуковой диагностики, особенно при проведении скрининговых УЗИ, а также у врачей-генетиков.

Библиографические ссылки:

Лазаревич А.А. Ультразвуковые дифференциальные признаки системных скелетных дисплазий у плодов 1 триместра беременности и этапы пренатальной диагностики. Медицина: теория и практика. 2019; 4(S): 299-300. – EDN PVWFMK.

Лазаревич А.А. Патоморфологические признаки системных скелетных дисплазий у плодов ранних сроков гестации. Медицина: теория и практика. 2019; 4(S): 297-298. – EDN ABIICM.

Нормурадова Н.М., Мажидов Б.Б. Системные скелетные дисплазии. Гипоминерализация костей черепа: аспекты дифференциальной диагностики. Пренатальная диагностика. 2021; 20(2): 158-163.https://doi.org/10.21516/2413-1458-2021-20-2-158-163.. – EDN RUMMKV.

Лагутина О.В., Сумина М.Г., Кудрявцева Е.В., Мостова Н.В., Дерябина С.С. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии. Акушерство и гинекология. 2023; 11: 193-199.https://doi.org/10.18565/aig.2023.112.. – EDN UBJBGM.

Бессонова Л.А., Юдина Е.В., Коновалов Ф.А., Кузнецова Е.С., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю., Гнетецкая В.А. Клинический случай применения NGS (Next Generation Sequencing) в пренатальной диагностике гипофосфатазии. Пренатальная диагностика. 2016; 15(3): 242-248. – EDN XCGCFV.

Диагностическая визуализация в акушерстве. УЗИ. МРТ. КТ. 2 том. П. Дж. Вудворд, Э. Кеннеди, Р. Сохи. 2021; 873-874.

Thomas Schramm, Helge Mommsen. Fetal Skeletal Disorders. Ultraschall Med. 2018 Dec; 39(6): 610-634.https://doi.org/10.1055/a-0660-9417

Fionnuala Mone, Rhiannon Mellis, Heinz Gabriel, Jessica Giordano, Ronald Wapner, Lyn S. Chitty. Should we offer prenatal exome sequencing for intrauterine growth restriction or short long bones? A systematic review and meta-analysis. Systematic Reviews Volume. 2023 Apr; 228(4): 409-417.https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.09.045

Nicolae Gică, Gabriela Mîrza, Corina Gică, Anca Maria Panaitescu, Anca Marina Ciobanu, Gheorghe Peltecu, Iulia Huluță. Skeletal Dysplasia: A Case Report. Diagnostics (Basel). 2023 Sep 11; 13(18): 2905.https://doi.org/10.3390/diagnostics13182905

Ravi Savarirayan, Judith P. Rossiter, Julie E. Hoover-Fong, Samantha S. Spencer, Klane K. White. Best practice guidelines regarding prenatal evaluation and delivery of patients with skeletal dysplasia. Am J Obstet Gynecol. 2018 Dec; 219(6): 545-562.https://doi.org/10.1016/j.ajog.2018.07.017

Омельянович Наталья Владимировна

врач ультразвуковой диагностики, врач акушер-гинеколог отделения ультразвуковой и пренатальной диагностики, Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)», г. Санкт-Петербург.

Закурина Анна Николаевна

к. м. н., заведующий отделением ультразвуковой и пренатальной диагностики, врач ультразвуковой диагностики, Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»; доцент кафедры методов медицинской визуализации, Академия медицинского образования им. Ф. И. Иноземцева, г. Санкт-Петербург.

PDF

№ 1(2025) Бюллетень медицинской науки