RU
EN
АЛТАЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Бюллетень медицинской науки
Цель исследования. Изучение и описание особенностей клинического течения адренолейкодистрофии, церебральной формы у ребенка 7 лет, повышение осведомленности врачей в раннем распознавании редкого нейрометаболического прогрессирующего заболевания, важности раннего выявления и междисциплинарного взаимодействия по диагностике и лечению.
Материал и методы. Анализ клинического случая представлен на основе изучения истории развития ребенка формы 112/у, истории болезни стационарного больного, клинического осмотра и результатов лабораторных и инструментальных методов исследования.
Результаты. Представлено наблюдение пациента 7 лет с поздней диагностикой болезни адренолейкодистрофии, церебральная форма.
Заключение. Раннее выявление и безошибочная диагностика пероксисомных болезней остается сложной и трудной задачей для врачей-педиатров и неврологов амбулаторно-поликлинического звена. Первичная надпочечниковая недостаточность совокупно с проявлением медленно или быстро нарастающей неврологической симптоматики, а также наличием характерных признаков на магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга имеют диагностическую важность для постановки окончательного клинического диагноза Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Назначение своевременного лечения способствует снижению прогрессирования заболевания и смертности.
Шишкина Е.В., Бархатов М.В., Денисова Г.В. и др. Пероксисомные болезни: трудности диагностики у ребенка в раннем периоде заболевания. РМЖ. Медицинское обозрение. 2019; 3(8): 48-51. – EDN PPHHCX.
ORPHANET. X-linked adrenoleukodystrophy.https://www.orpha.net/en/disease/detail/43 (accessed on 17 оctober 2024).
Jia M.R., Wu W.Z., Li C.M., Cai X.H., Zhang L., Yan F., Zhu C., Gu M.H. Clinical characteristics and phenotype distribution in 10 Chinese patients with X-linked adrenoleukodystrophy. Exp Ther Med. 2019 Sep; 18(3): 1945-1952.https://doi.org/10.3892/etm.2019.7804 Epub 2019 Jul 24. PMID: 31452695; PMCID: PMC6704587
Menezes C., Losa A., Mosca S., de Carvalho Vaz A., Figueiredo C.M., Garrido C., Borges T., Borges Correia J. The Clinical Spectrum of Adrenoleukodystrophy at a Portuguese Tertiary Hospital: Case Series and Review of Literature. Cureus. 2024 Jan 18; 16(1): e52496.https://doi.org/10.7759/cureus.52496 PMID: 38370996; PMCID: PMC10874197.
Baker C.V., Cady Keller A., Lutz R., Eveans K., Baumert K., DiPerna J.C., Rizzo W.B. Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy in Nebraska: Initial Experiences and Challenges. Int J Neonatal Screen. 2022 Apr 26; 8(2): 29.https://doi.org/10.3390/ijns8020029 PMID: 35645283; PMCID: PMC9149921.
Morales-Romero B., González de Aledo-Castillo J.M., Fernández Sierra C., Martínez Carreira C., Zaragoza Bonet C., Fernández Bonifacio R., Caro Miró M.A., Argudo-Ramírez A., López Galera R.M., García-Villoria J. Plasma C24:0- and C26:0-lysophosphatidylcholines are reliable biomarkers for the diagnosis of peroxisomal β-oxidation disorders. J Lipid Res. 2024 Mar; 65(3): 100516.https://doi.org/10.1016/j.jlr.2024.100516 Epub 2024 Feb 4. PMID: 38320654; PMCID: PMC10910329.
Zhu J., Eichler F., Biffi A., Duncan C.N., Williams D.A., Majzoub J.A. The Changing Face of Adrenoleukodystrophy. Endocr Rev. 2020 Aug 1; 41(4): 577-93.https://doi.org/10.1210/endrev/bnaa013.. PMID: 32364223; PMCID: PMC7286618.
Engelen M., Kemp S., de Visser M., van Geel B.M., Wanders R.J., Aubourg P., Poll-The B.T. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet J Rare Dis. 2012 Aug 13; 7: 51.https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-51 PMID: 22889154; PMCID: PMC3503704.
Bonaventura E., Alberti L., Lucchi S., Cappelletti L., Fazzone S., Cattaneo E., Bellini M., Izzo G., Parazzini C., Bosetti A., Di Profio E., Fiore G., Ferrario M., Mameli C., Sangiorgio A., Masnada S., Zuccotti G.V., Veggiotti P., Spaccini L., Iascone M., Verduci E., Cereda C., Tonduti D.; XALD-NBS Study Group. Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Italy: Diagnostic algorithm and disease monitoring. Front Neurol. 2023 Jan 9; 13: 1072256.https://doi.org/10.3389/fneur.2022.1072256 Erratum in: Front Neurol. 2024 Mar 06;15:1376447. PMID: 36698902; PMCID: PMC9869129.
Barendsen R.W., Dijkstra I.M.E., Visser W.F., Alders M., Bliek J., Boelen A., Bouva M.J., van der Crabben S.N. et al. Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor. Front Cell Dev Biol. 2020 Jun 17; 8: 499.https://doi.org/10.3389/fcell.2020.00499 Erratum in: Front Cell Dev Biol. 2021 Jan 28; 9: 631655. PMID: 32626714; PMCID: PMC7311642.
Cappa M., Todisco T., Bizzarri C. X-linked adrenoleukodystrophy and primary adrenal insufficiency. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Nov 16; 14: 1309053.https://doi.org/10.3389/fendo.2023.1309053 PMID: 38034003; PMCID: PMC10687143.
Ryalls M.R., Gan H.W., Davison J.E. Adrenoleukodystrophy in the Differential Diagnosis of Boys Presenting with Primary Adrenal Insufficiency without Adrenal Antibodies. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2021 Jun 2; 13(2): 212-217.https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2020.2020.0214 Epub 2020 May 12. PMID: 32394691; PMCID: PMC8186336.
Kachwala I., Regelmann M.O. Monitoring for and Management of Endocrine Dysfunction in Adrenoleukodystrophy. Int J Neonatal Screen. 2022 Mar 2; 8(1): 18.https://doi.org/10.3390/ijns8010018 PMID: 35323197; PMCID: PMC8949576
Moser A.B., Liu Y., Shi X., Schrifl U., Hiebler S., Fatemi A., Braverman N.E., Steinberg S.J., Watkins P.A. Drug discovery for X-linked adrenoleukodystrophy: An unbiased screen for compounds that lower very long-chain fatty acids. J Cell Biochem. 2021 Oct; 122(10): 1337-1349.https://doi.org/10.1002/jcb.30014 Epub 2021 May 30. PMID: 34056752; PMCID: PMC8980593.
Бокова Т.А., Чибрина Е.В. Дефицит лизосомной кислой липазы – орфанное заболевание в практике педиатра. РМЖ. 2021; 29(4): 31-34. – EDN CLXVMX.
Еникеева С.Р., Куркина М.В., Карева М.А. [и др.] Клинический полиморфизм дебюта Х-сцепленной адренолейкодистрофии (Х-АЛД). Достижения науки – в практику детского эндокринолога: Сборник тезисов XVII Российской научно-практической конференции детских эндокринологов, Санкт-Петербург, 12-13 июня 2021 года. – Москва: Общество с ограниченной ответственностью «Типография «Печатных Дел Мастер», 2021; 122-123.https://doi.org/10.14341/Conf12-13.06.21-122-123 – EDN WCRXRV.
