Наличие версии для слабовидящих (для инвалидов и лиц с ограниченными возможностями здоровья по зрению)

RU
EN
АЛТАЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Бюллетень медицинской науки

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ I ТИПА: ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НА АМБУЛАТОРНОМ ЭТАПЕ (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ I ТИПА: ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НА АМБУЛАТОРНОМ ЭТАПЕ (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

УДК 616.411:577.125:616-053.2-072-08-039.57
DOI: 10.31684/25418475-2024-2-109

Съемщикова Ю. П.
Иркутский государственный медицинский университет
Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Иркутская государственная областная детская клиническая больница
Россия, 664003, г. Иркутск, б-р Гагарина, 4
E-mail: jsemshikova@mail.ru
https:/orcid.org/0000-0001-9049-0450


Толмачева О. П.
Иркутская государственная областная детская клиническая больница
Россия, 664003, г. Иркутск, б-р Гагарина, 4
E-mail: olgatolirk@yandex.ru
https://orcid.org/0000-0003-0472-7605


Сторчоус А. А.
Иркутский государственный медицинский университет
Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
E-mail: alexandra.stor4ous@gmail.com
https://orcid.org/0009-0009-1226-8358


Ованесян С. В.
Иркутская государственная областная детская клиническая больница
Россия, 664003, г. Иркутск, б-р Гагарина, 4
E-mail: sveta19725@yandex.ru
https://orcid.org/0009-0002-3050-3808


Козлов Ю. А.
Иркутский государственный медицинский университет
Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Иркутская государственная областная детская клиническая больница
Россия, 664003, г. Иркутск, б-р Гагарина, 4
E-mail: igodkb@igodkb.ru
https://orcid.org/0000-0003-2313-897X


Барзунова Т. В.
Иркутский государственный медицинский университет
Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
E-mail: barzunova_t@mail.ru
https://orcid.org/0000-0002-2799-5680
Ключевые слова: лизосомные болезни накопления, болезнь Гоше, клинический случай, дети, гепатоспленомегалия, имиглюцераза
Аннотация:

Цель исследования. Обмен опытом и повышение осведомленности врачей для ранней диагностики болезни Гоше.

Материал и методы. Анализ клинического случая на основе материалов амбулаторной карты пациента, истории болезни, клинического осмотра, лабораторных и инструментальных данных.

Результаты. Представлено наблюдение пациентки 5 лет с поздней диагностикой болезни Гоше в сочетании с тромбозом селезеночной вены и латентной целиакией.

Заключение. Болезни накопления остаются сложными для диагностики, необходима достаточная осведомленность врачей амбулаторно-поликлинического звена для своевременного установления диагноза и лечения.

Библиографические ссылки:

Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Лукина Е.А., Геворкян А.К., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Вишнева Е.А., Мовсисян Г.Б. Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология. 2016; 13(3): 244-50. https://doi.org/10.15690/pf.v13i3.1574.

Клинические рекомендации. Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше). М., 2020. URL:https://med-gen.ru/docs/recomend-goshe.pdf.

Лукина Е. А. Болезнь Гоше / Практическая медицина. 2021, 56 с.

Бокова Т.А. Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра. Лечащий врач. 2019; 9: 21-23.https://doi.org/10.26295/OS.2019.69.16.003.

Бокова Т.А. Гепатоспленомегалия как проявление редких (орфанных) заболеваний на примере болезни Гоше. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (2): 124-129.https://doi.org/10.24110/0031-403X-2023-102-2-124-129..

Белогурова М.Б., Диникина Ю.В., Кудлай Д.А., Борозинец А.Ю. Болезнь Гоше у детей: что изменилось в XXI веке. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2019; 6(4): 19-24.https://doi.org/10.21682/2311-1267-2019-6-4-19-24.

Медеников А.А., Вышедкевич Е.Д., Штенцель Р.Э., Ефимцев А.Ю., Мащенко И.А., Безруких В.А., Салогуб Г.Н., Труфанов Г.Е. Методы лучевой диагностики в выявлении висцеральных и костно-суставных изменений при болезни Гоше I типа и оценке эффективности лечения. Российский электронный журнал лучевой диагностики. 2021; 11(2): 46-67.https://doi.org/10.21569/2222-7415-2021-11-1-125-136..

Съемщикова Юлия Павловна

к. м. н., доцент кафедры педиатрии и детской хирургии дополнительного профессионального образования, Иркутский государственный медицинский университет, г. Иркутск.

Толмачева Ольга Петровна

врач-гематолог отделения онкогематологии, Иркутская государственная областная детская клиническая больница, г. Иркутск.

Сторчоус Александра Анатольевна

врач-ординатор кафедры педиатрии и детской хирургии дополнительного профессионального образования, Иркутский государственный медицинский университет, г. Иркутск.

Ованесян Светлана Викторовна

врач-гематолог, онколог отделения онкогематологии, Иркутская государственная областная детская клиническая больница, г. Иркутск.

Козлов Юрий Андреевич

д. м. н., член-корр. РАМН, заведующий кафедрой педиатрии и детской хирургии дополнительного профессионального образования, Иркутский государственный медицинский университет; главный врач, Иркутская государственная областная детская клиническая больница, г. Иркутск.

Барзунова Татьяна Владимировна

ассистент кафедры педиатрии и детской хирургии дополнительного профессионального образования, Иркутский государственный медицинский университет, г. Иркутск.