Северный государственный медицинский университет, г. Архангельск
ГБУЗ АО«Архангельская областная детская клиническая больница им. П.Г. Выжлецова», г. Архангельск
ГБУЗ АО«Архангельская областная детская клиническая больница им. П.Г. Выжлецова», г. Архангельск
Цель: представить описание клинического примера. Врожденный гиперинсулинизм – орфанное заболевание, проявляющееся выраженной персистирующей гипогликемией, которая приводит к тяжелым неврологическим расстройствам. Наш пример из практики уникален следующими особенностями: среднее физическое развитие при рождении; отсутствие указаний на четкий возраст манифестации заболевания; провокация гипогликемии белковыми продуктами; развитие побочной реакции (гипертрихоз) на диазоксид. Описание клинического примера позволит информировать врачей-педиатров, неврологов о редком заболевании, повысить своевременность диагностики, тем самым уменьшив число неблагоприятных последствий.
Перминова А.А. Врожденный гиперинсулинизм: Этиопатогенез и подходы к лечению. MEDLINE.RU. Российский биомедицинский журнал. 2019; 20 (2): 385-403.
Перминова А.А. Патофизиологические и морфологические аспекты врожденного гиперинсулинизма (обзор литературы). Трансляционная медицина. 2020; 7(2): 12-20.
Бережанская С.Б., Афонин А.А., Папшева Е.А., Вострых Н.Н., Галкина Г.А., Созаева Д.И., Лукьянова Е.А. Клинический случай врожденного гиперинсулинизма у ребенка раннего возраста. Медицинский вестник Юга России. 2020; 11(3): 54-59.
Mark A. Sperling. Sperling pediatric endocrinology. 5 ed. Philadelphia: Philadelphia, 2021.910 p.
Скорбич О.О., Гурович О.В. Врожденный гиперинсулинизм. Forcipe. 2020; 3: 697-698.
д.м.н., профессор, академик РАЕ, заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии Северного государственного медицинского университета, г. Архангельск.
163069, г. Архангельск, пр. Троицкий, 51.
Тел.: (8182) 411014.
E-mail: info@nsmu.ru
https://orcid.org/0000-0002-8150-9110
врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и детей раннего возраста ГБУЗ АО «Архангельская областная детская клиническая больница им. П.Г.
Выжлецова», г. Архангельск.
163002, г. Архангельск, пр. Обводный канал, 7.
Тел.: (818) 2683890.
E-mail: info@aodkb29.ru
врач-неонатолог, заведующий отделением патологии новорожденных и детей раннего возраста ГБУЗ АО «Архангельская областная детская клиническая больница им. П.Г. Выжлецова», г. Архангельск.
163002, г. Архангельск, пр. Обводный канал, 7.
Тел.: (818) 2683890.
E-mail: info@aodkb29.ru