RU
EN
АЛТАЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Бюллетень медицинской науки
Х-сцепленная миотубулярная миопатия (Х-МТМ) – тяжелая, жизнеугрожающая миопатия, обусловленная дефектом гена миотубуларина (МТМ1), ведущими клиническими проявлениями которой является диффузная мышечная слабость, гипотония с ранним дебютом и респираторная недостаточность, а также ряд ассоциированных состояний, часто обуславливающих летальный исход. Авторским составом описан клинический случай Х-сцепленной миотубулярной миопатии у мальчика 3,5 лет. Данный пациент находился под наблюдением с возраста 11 месяцев, диагноз был подтвержден в 1,4 года посредством проведения полногеномного секвенирования: обнаружен ранее неописанный в литературе вариант нонсенс-мутации в 7 экзоне гена МТМ1, приводящий к развитию Х-миотубулярной миопатии. Дефект гена миотубуларина (МТМ1) обуславливает нарушение естественного развития и функционирования миоцитов, что проявляется характерной триадой симптомов: диффузная мышечная слабость, неонатальная гипотония и респираторная недостаточность. Кроме того, описан ряд дополнительных признаков, характерных для Х-сцепленной миотубулярной миопатии: внешний вид (долихоцефалия, арахнодактилия, удлиненные конечности, высокий рост), крипторхизм, контрактуры суставов, дисфагия на фоне слабости глотательных мышц, задержка психомоторного развития, пелиоз печени, прогрессирующая офтальмоплегия. Х-сцепленная миотубулярная миопатия грозит тяжелыми, жизнеугрожающими состояниями, что подчеркивает важность ранней диагностики и лечения данной нозологической единицы. Учитывая редкость заболевания, возможность формирования дефекта ответственного гена de novo, а также широкий дифференциально-диагностический спектр как среди миопатий, так и заболеваний бронхолегочной системы, накопление клинических данных о Х-сцепленных миотубулярных миопатиях является актуальным. Таким образом, необходимо привлечение врачей-клиницистов и проведение мероприятий по выявлению миопатии на первом году жизни с целью нивелирования возможных последствий поздней диагностики и ошибок в тактике ведения.
Lawlor M.W., Dowling J.J. X-linked myotubular myopathy. Neuromuscular Disorders. 2021; 31(10): 1004–1012. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.08.003
Новикова Л.Б., Акопян А.П., Шарапова К.М., Латыпова Р.Ф., Файзуллина Н.М. Миотубулярная Х-сцепленная миопатия. Российский неврологический журнал. 2023; 28(3): 44–49. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2023-28-3-44-49. – EDN PFUDVW.
Martin C., Servais L. X-linked myotubular myopathy: an untreated treatable disease. Expert Opin Biol Ther. 2025 Apr; 25(4): 379–394. https://doi.org/10.1080/14712598.2025.2473430. Epub 2025 Mar 6. PMID: 40042390.
Barreto-Mota R., Figueirinha J., Quental R., Fonseca J., Melo C., Sampaio M., Sousa R. X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. Rev Neurol. 2023 Apr 1; 76(7): 243–246. English, Spanish. https://doi.org/10.33588/rn.7607.2021447. PMID: 36973888; PMCID: PMC10478115.
Hu Y., Huang X. Neonatal X-linked myotubular myopathy with a de novo mutation: A case report and literature review. Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2024 Mar 28; 49(3): 491–496. English, Chinese. https://doi.org/10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230450. PMID: 38970524; PMCID: PMC11208411.
Chausova P., Murtazina A., Stepanova A., Borovicov A., Kovalskaia V., Ryadninskaya N., Chukhrova A., Ryzhkova O., Poliakov A. X-Linked Myotubular Myopathy in a Female Patient with a Pathogenic Variant in the MTM1 Gene. Int J Mol Sci. 2023 May 7; 24(9): 8409. https://doi.org/10.3390/ijms24098409. PMID: 37176116; PMCID: PMC10179330.
Pons-Espinal M., Clotet-Caba J., Cesar-Díaz S., Yubero-Siles D. Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. Rev Neurol. 2023 Aug 1; 77(3): 79–81. English, Spanish. https://doi.org/10.33588/rn.7703.2022222. PMID: 37466134; PMCID: PMC10662244.
Землянова М.А., Зайцева Н.В., Кольдибекова Ю.В., Пескова Е.В., Булатова Н. И. Создание биоинформационной матрицы молекулярных маркеров для прогнозирования риск-ассоциированных нарушений здоровья. Анализ риска здоровью. 2022; 2: 174–184. https://doi.org/10.21668/health.risk/2022.2.16. – EDN MKFUIJ.
Боровая С.Ю., Якимова А.В., Мудров В.А., Поздняков И.М. Новая коронавирусная инфекция беременных женщин: особенности течения беременности и возможности прогнозирования пневмонии новорожденных. Бюллетень медицинской науки. 2024; 1(33): 70–80. https://doi.org/10.31684/25418475-2024-1-70. – EDN UJWQAG.
№ 3(2026) Бюллетень медицинской науки
