Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) – это группа генетически ассоциированных заболеваний, имеющих многообразный спектр клинических проявлений, основным из которых является периодическая лихорадка. Генетические мутации, которые лежат в основе данной группы заболеваний, влияют на нарушения врожденного иммунного ответа. Одним из примеров АВЗ являются криопирин-ассоциированные периодические синдромы, которые относятся к группе орфанных заболеваний, имеющих различные фенотипы клинических проявлений – от легкой степени до тяжелой. По разным данным его распространенность колеблется от 1 до 10 случаев на 1 млн человек. В практике врача может встречаться не только «классическое» течение заболевания, но и нетипичные формы. В настоящей работе представлен случай нетипичного проявления синдрома Макла-Уэллса. Отсутствие настороженности педиатров к проявлениям первичных иммунодефицитных состояний приводит не только к задержке постановки диагноза, но и к позднему началу соответствующей терапии, что может иметь выраженные негативные последствия в будущем.
An J., Marwaha A., Laxer R.M. Autoinflammatory Diseases: A Review. J Rheumatol. 2024 Sep 1; 51(9): 848–861. https://doi.org/10.3899/jrheum.2023-1209
Aksentijevich I., Putnam C.D., Remmers E.F. et al. The clinical continuum of cryopyrinopathies: Novel CIAS1 mutations in North American Patients and a new cryopyrin Model. Arthritis Rheum. 2007; 56(4): 1273–85. https://doi.org/10.1002/art.22491
Booshehri L.M., Hoffman H.M. CAPS and NLRP3. J Clin Immunol. 2019 Apr; 39(3): 277–286. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00638-z
Kelley N., Jeltema D., Duan Y. et al. The NLRP3 Inflammasome: An Overview of Mechanisms of Activation and Regulation. Int J Mol Sci. 2019 Jul 6; 20(13): 3328. https://doi.org/10.3390/ijms20133328
Martinon F., Burns K., Tschopp J. The inflammasome: A molecular platform triggering activation of inflammatory caspases and processing of proIL-β. Mol. Cell. 2002; 10(2): 417–426. https://doi.org/10.1016/s1097-2765(02)00599-3
Sarrabay G., Grandemange S., Touitou I. Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome: challenges, recommendations and emerging concepts. Expert Rev Clin Immunol. 2015; 11(7): 827–35. https://doi.org/10.1586/1744666X.2015.1047765
Welzel T., Kuemmerle-Deschner J.B. Diagnosis and Management of the Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS): What Do We Know Today? J Clin Med. 2021 Jan 1; 10(1): 128. https://doi.org/10.3390/jcm10010128.
Редкие болезни и орфанные препараты. Всероссийское общество орфанных заболеваний. URL: . https://rare-diseases.ru/?ysclid=mnzvzys6g499640687
Министерство здравоохранения РФ. Клинические рекомендации: Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках) – 2023-2024-2025 (15.03.2023).
Romano M., Arici Z.S., Piskin D. et al. The 2021 EULAR/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis, management and monitoring of the interleukin-1 mediated autoinflammatory diseases: cryopyrin-associated periodic syndromes, tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, mevalonate kinase deficiency, and deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist. Ann Rheum Dis. 2022 Jul; 81(7): 907–921. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2021-221801.
Kuemmerle-Deschner J.B., Dembi Samba S., Tyrrell P.N. et al. Challenges in diagnosing Muckle-Wells syndrome: identifying two distinct phenotypes. Arthritis Care Res (Hoboken). 2014; 66(5): 765–772. https://doi.org/10.1002/acr.22206
Cuisset L., Jeru I., Dumont B. et al. Mutations in the autoinflammatory cryopyrin-associated periodic syndrome gene: epidemiological study and lessons from eight years of genetic analysis in France. Annals of the Rheumatic Diseases. 2011; 70(3): 495–499. https://doi.org/10.1136/ard.2010.138420
Miyamoto T., Izawa K., Masui S. et al. Clinical Characteristics of Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome and Long-Term Real-World Efficacy and Tolerability of Canakinumab in Japan: Results of a Nationwide Survey. Arthritis Rheumatol. 2024; 76(6): 949–962. https://doi.org/10.1002/art.42808
Ahmadinejad Z., Mansouri S., Ziaee V. et al. Periodic Fever: A Review on Clinical, Management and Guideline for Iranian Patients – Part II. Iran J Pediatr. 2014; 24(3): 229–240. PMCID: PMC4276575. URL: . https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25562014/
Levy R., Gérard L., Kuemmerle-Deschner J. et al. Phenotypic and genotypic characteristics of cryopyrin-associated periodic syndrome: a series of 136 patients from the Eurofever Registry. Ann Rheum Dis. 2015; 74(11): 2043–2049. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2013-204991
Tran T.A. Muckle-Wells syndrome: clinical perspectives. Open Access Rheumatol. 2017 Jul 11; 9: 123–129. https://doi.org/10.2147/OARRR.S114447.
Регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями. URL: . https://naepid.ru.
№ 2(2026) Бюллетень медицинской науки