RU
EN
АЛТАЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Бюллетень медицинской науки
Северный государственный медицинский университет, г. Архангельск
ГБУЗ АО«Архангельская областная детская клиническая больница им. П.Г. Выжлецова», г. Архангельск
ГБУЗ АО«Архангельская областная детская клиническая больница им. П.Г. Выжлецова», г. Архангельск
Цель: представить описание клинического примера. Врожденный гиперинсулинизм – орфанное заболевание, проявляющееся выраженной персистирующей гипогликемией, которая приводит к тяжелым неврологическим расстройствам. Наш пример из практики уникален следующими особенностями: среднее физическое развитие при рождении; отсутствие указаний на четкий возраст манифестации заболевания; провокация гипогликемии белковыми продуктами; развитие побочной реакции (гипертрихоз) на диазоксид. Описание клинического примера позволит информировать врачей-педиатров, неврологов о редком заболевании, повысить своевременность диагностики, тем самым уменьшив число неблагоприятных последствий.
Перминова А.А. Врожденный гиперинсулинизм: Этиопатогенез и подходы к лечению. MEDLINE.RU. Российский биомедицинский журнал. 2019; 20 (2): 385-403.
Перминова А.А. Патофизиологические и морфологические аспекты врожденного гиперинсулинизма (обзор литературы). Трансляционная медицина. 2020; 7(2): 12-20.
Бережанская С.Б., Афонин А.А., Папшева Е.А., Вострых Н.Н., Галкина Г.А., Созаева Д.И., Лукьянова Е.А. Клинический случай врожденного гиперинсулинизма у ребенка раннего возраста. Медицинский вестник Юга России. 2020; 11(3): 54-59.
Mark A. Sperling. Sperling pediatric endocrinology. 5 ed. Philadelphia: Philadelphia, 2021.910 p.
Скорбич О.О., Гурович О.В. Врожденный гиперинсулинизм. Forcipe. 2020; 3: 697-698.
д.м.н., профессор, академик РАЕ, заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии Северного государственного медицинского университета, г. Архангельск.
163069, г. Архангельск, пр. Троицкий, 51.
Тел.: (8182) 411014.
E-mail: info@nsmu.ru
https://orcid.org/0000-0002-8150-9110
врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и детей раннего возраста ГБУЗ АО «Архангельская областная детская клиническая больница им. П.Г.
Выжлецова», г. Архангельск.
163002, г. Архангельск, пр. Обводный канал, 7.
Тел.: (818) 2683890.
E-mail: info@aodkb29.ru
врач-неонатолог, заведующий отделением патологии новорожденных и детей раннего возраста ГБУЗ АО «Архангельская областная детская клиническая больница им. П.Г. Выжлецова», г. Архангельск.
163002, г. Архангельск, пр. Обводный канал, 7.
Тел.: (818) 2683890.
E-mail: info@aodkb29.ru
