TY - JOUR AU - Макарова , В.И. AU - Ундозерова, А.С. AU - Фалёва, А.В. AU - Бабицкий, А.В. PY - 2021/07/12 Y2 - 2024/03/28 TI - ТРУДНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОГО ГИПЕРИНСУЛИНИЗМА У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ): УДК 616.379-008.61-053.2-07 JF - Бюллетень медицинской науки JA - bmn VL - 22 IS - 2 SE - Педиатрия DO - 10.31684/25418475_2021_2_59 UR - https://newbmn.asmu.ru/bmn/article/view/44 SP - 59-62 AB - <p>Цель: представить описание клинического примера. Врожденный гиперинсулинизм – орфанное заболевание, проявляющееся выраженной персистирующей гипогликемией, которая приводит к тяжелым неврологическим расстройствам. Наш пример из практики уникален следующими особенностями: среднее физическое развитие при рождении; отсутствие указаний на четкий возраст манифестации заболевания; провокация гипогликемии белковыми продуктами; развитие побочной реакции (гипертрихоз) на диазоксид. Описание клинического примера позволит информировать врачей-педиатров, неврологов о редком заболевании, повысить своевременность диагностики, тем самым уменьшив число неблагоприятных последствий.</p> ER -